Kita sudah mempelajari pewarisan sifat dari orang tua ke anak seperti bentuk cuping telinga, pertumbuhan dan bentuk rambut, serta warna kulit. Namun tahukah kamu bahwa beberapa kelainan pada manusia dari albino, buta warna, bahkan hingga kanker juga merupakan warisan genetis dari orang tua pada anaknya. Pada artikel kali ini kita akan membahas dan mempelajari tentang kelainan sifat yang diturunkan secara genetis dari orang tua ke anak.
Albino
Albino adalah kelainan yang disebabkan tidak adanya zat warna (pigmen) kulit yang disebut zat melanin. Penderita kelainan ini umumnya akan mengalami fotofobia atau takut pada cahaya.
Pigmen melanin berfungsi untuk melindungi kulit dari bahaya sinar ultraviolet. Tidak adanya pigmen kulit ini membuat penderita lebih rentan terserang kanker kulit dan kulit mudah melepuh akibat terpapar sinar matahari.
Gen penyebab kelainan ini adalah gen yang bersifat resesif (gen a). Orang dengan kelainan ini memiliki genotip homozigot resesif (aa), sedangkan orang normal memiliki genotip homozigot dominan (AA), sedangkan yang menjadi carrier atau pembawa kelainan memiliki genotip heterozigot (Aa).
Buta Warna
 |
| Tes Ishihara untuk menguji kelainan buta warna |
Buta warna adalah kelainan seseorang yang tidak dapat membedakan beberapa warna dengan baik, biasanya warna yang tidak dapat dibedakan adalah warna antara merah, oranye, biru, dan hijau.
Kelainan buta warna ini disebabkan oleh gen yang berada pada kromoson kelamin X. Seorang perempuan akan menderita buta warna jika kedua kromosom X-nya mengandung gen buta warna (XcbXcb), namun jika hanya salah satu kromosom X yang mengandung gen buta warna (XcbX) maka perempuan tersebut akan menjadi pembawa (carrier) gen buta warna saja, tanpa menjadi penderita.
Beda halnya dengan laki-laki, laki-laki jika kromosom X-nya mengandung gen buta warna maka ia akan langsung menderita buta warna (XcbY).
Kelainan buta warna dapat diketahui dengan menggunakan Tes Ishihara.
Hemofilia
Gen hemofilia terletak pada kromosom X dan sering ditandai dengan lambang Xh (huruf X sebagai penanda jenis kromosom, huruf sebagai penanda gen hemofilia). Jika wanita memiliki salah satu kromosom X yang mengandung gen hemofilia( memiliki genotip XhX) maka ia akan menjadi pembawa (carrier) kelainan hemofilia. Wanita dengan kedua kromosom X mengandung gen hemofilia (memiliki genotip XhX) akan langsung meninggal (letal) pada saat dilahirkan.
Orang laki-laki memiliki satu kromosom X saja, sehingga orang laki-laki penderita hemofilia adalah laki-laki yang memiliki kromosom X yang mengandung gen hemofilia (XhY).
Kanker
 |
| Kanker kulit |
Setiap sel pasti akan mengalami pembelahan. Pembelahan sel secara normal merupakan suatu proses yang disusun dan dilakukan secara hati-hati serta dikontrol oleh berbagai gen. Kanker sendiri sebenarnya merupakan perkembangan dari sel tumor, yaitu sel yang terus membelah di luar kendali.
Pembelahan diluar kendali ini terjadi akibat adanya kerusakan atau mutasi pada gen pengontrol pembelahan sel. Mutasi ini disebabkan antara lain oleh sinar X, sinar UV, sinar gamma, zat kimia berbahaya termasuk dalam makanan, atau akibat infeksi virus.
Sebenarnya, mutasi atau kerusakan yang terjadi pada satu gen saja tidak cukup untuk menghasilkan sel tumor. Hal ini dikarenakan tubuh memiliki mekanisme perbaikan gen yang rusak. Namun, seiring bertambahnya waktu, jika semakin banyak mutasi yang terjadi, maka mutasi tersebut akan terakumulasi menjadi banyak dan menyebabkan gen pengontrol pembelahan rusak. Akibatnya, sel-sel membelah tanpa henti.
Jika sel tumor ini tidak segera diatasi maka sel-sel tumor dapat terus berkembang dan mampu untuk menyebar ke seluruh tubuh membentuk berbagai jenis kanker, misalnya kanker kulit, kanker paru, kanker rahim, kanker payudara, kanker prostat, dan banyak lagi.
No comments:
Post a Comment